| VARIANTS | FGFR1:c.2302G>T, p.Asp768Tyr in Heterozygous form; FGF8:c.118T>C, p.Phe40Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGF8; FGFR1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 125851; 600496; 244200; 606394; 615270; 614841; 614838; 614842; 613375; 615269; 609812; 610508; 606392; 614837; 614858; 308700; 612370; 147950; 610628; 614840; 615266; 616511; 612225; 614880; 616329; 613370; 146110; 125850; 612702; 614839; 606391 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 23643382 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||