| VARIANTS | PROK2:c.70G>C, p.Ala24Pro in Heterozygous form; PROKR2:c.343G>A, p.Val115Met in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | PROK2; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615269; 616030; 244200; 615270; 618841; 615266; 308700; 614838; 612370; 610628; 614880; 614858; 147950; 615271; 612702; 614840; 614897; 614837; 615267 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome; Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 23643382; 21209029; 20696889 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||