VARIANTS | TACR3:c.1345G>A, p.Ala449Thr in Heterozygous form; ANOS1:c.571C>T, p.Arg191Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ANOS1; TACR3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 610628; 615271; 614840; 614880; 615269; 615270; 616030; 612370; 618841; 308700; 147950; 614858; 614897; 244200; 614837; 614838; 615266; 615267; 612702 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 23643382 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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