| VARIANTS | SPRY4:c.722C>A, p.Ser241Tyr in Heterozygous form; TACR3:c.1345G>A, p.Ala449Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | SPRY4; TACR3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 308700; 614841; 612225; 615270; 614839; 125850; 614858; 146110; 612702; 616511; 244200; 614840; 615266; 606391; 614880; 616329; 613375; 610508; 147950; 606394; 614838; 125851; 600496; 606392; 612370; 609812; 610628; 614837; 615269; 613370; 614842 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 23643382 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||