| VARIANTS | SPRY4:c.722C>A, p.Ser241Tyr in Heterozygous form; TACR3:c.1345G>A, p.Ala449Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | SPRY4; TACR3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 606391; 616329; 600496; 616511; 615269; 606392; 606394; 125851; 609812; 614858; 610508; 614840; 146110; 610628; 614880; 614837; 244200; 614838; 614842; 612702; 612225; 613375; 613370; 125850; 612370; 147950; 614841; 615266; 614839; 308700; 615270 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 23643382 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||