VARIANTS | FGFR1:c.1755C>A, p.Tyr585Ter in Heterozygous form; TACR3:c.1091G>A, p.Arg364Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | FGFR1; TACR3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614897; 616030; 614840; 614858; 615269; 615266; 308700; 614880; 612702; 610628; 614838; 614837; 615270; 615271; 147950; 618841; 244200; 615267; 612370 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 23643382 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|