VARIANTS | FGFR1:c.1553-2A>G, in Heterozygous form; ANOS1:c.1759G>T, p.Val587Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ANOS1; FGFR1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614838; 613375; 308700; 616329; 614837; 147950; 612370; 610508; 615266; 600496; 615270; 613370; 146110; 606394; 609812; 606392; 614839; 614858; 125850; 614841; 610628; 614880; 244200; 125851; 615269; 606391; 612225; 616511; 614842; 614840; 612702 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 23643382; 21209029; 20696889 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|