| VARIANTS | FGFR1:c.1864C>T, p.Arg622Ter in Heterozygous form; NSMF:c.587G>A, p.Arg196His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGFR1; NSMF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614880; 614838; 612702; 308700; 616030; 615269; 244200; 147950; 614897; 615270; 614837; 615267; 614858; 614840; 618841; 615271; 610628; 615266; 612370 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 23643382; 20696889; 36407308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||