| VARIANTS | FGFR1:c.1025T>C, p.Leu342Ser in Heterozygous form; NSMF:c.1165-14_22del, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGFR1; NSMF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614897; 616030; 614840; 614858; 615269; 615266; 308700; 614880; 612702; 610628; 614838; 614837; 615270; 615271; 147950; 618841; 244200; 615267; 612370 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 23643382 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||