| VARIANTS | COL4A4:c.1623+5G>T, in Heterozygous form; COL4A4:c.4760C>G, p.Pro1587Arg in Heterozygous) form; COL4A5:c.2051G>T, p.Gly684Val in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | COL4A4; COL4A5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 203780; 104200; 301050 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Alport syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 25575550 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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