VARIANTS | COL4A4:c.2164G>A, p.Gly722Ser in Heterozygous form; COL4A5:c.4042G>A, p.Gly1348Arg in Hemizygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | COL4A4; COL4A5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 203780; 104200; 301050 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Alport syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 25575550 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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