VARIANTS | COL4A4:c.1293_1310del, p.Lys434_Gly439del in Heterozygous form; COL4A3:c.1504+1G>A, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | COL4A3; COL4A4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 203780; 104200; 301050 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Alport syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 25575550 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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