| VARIANTS | FGFR1:c.716T>C, p.Ile239Thr in Heterozygous form; PROKR2:c.604A>G, p.Ser202Gly in Heterozygous form; GNRH1:c.91C>T, p.Arg31Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGFR1; GNRH1; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 147950; 244200; 614839; 614841; 614837; 606394; 610508; 616329; 614880; 612702; 125850; 613375; 609812; 613370; 615266; 606391; 125851; 610628; 614840; 146110; 612225; 615269; 614842; 600496; 614838; 612370; 614858; 615270; 616511; 606392; 308700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 23643382; 21209029; 20696889 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||