| VARIANTS | SPRY4:c.722C>A, p.Ser241Tyr in Heterozygous form; FGFR1:c.1447C>A, p.Pro483Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGFR1; SPRY4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614840; 308700; 244200; 612370; 618841; 612702; 614858; 615270; 614897; 614837; 610628; 147950; 614880; 615269; 615271; 616030; 614838; 615267; 615266 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 23643382 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||