| VARIANTS | FGFR1:c.749G>A, p.Arg250Gln in Heterozygous form; FGF17:c.323T>C, p.Ile108Thr in Heterozygous form; FLRT3:c.290A>G, p.Glu97Gly in Heterozygous form; FLRT3:c.431G>T, p.Ser144Ile in Homozygous form; HS6ST1:c.916C>T, p.Arg306Trp in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGF17; FGFR1; FLRT3; HS6ST1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614838; 308700; 614837; 147950; 618841; 612370; 615266; 615270; 615271; 614897; 616030; 614858; 610628; 614880; 244200; 615269; 615267; 614840; 612702 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 23643382 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||