VARIANTS | KCNH2:c.298C>G, p.Arg100Gly in Heterozygous form; SCN5A:c.5455G>A, p.Asp1819Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | KCNH2; SCN5A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 613485; 603830; 616249; 611819; 612955; 613688; 220400; 192500; 616247; 600919; 611818; 611820; 618447; 612347; 613695; 613693; 601005 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Familial long QT syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 16922724 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|