VARIANTS | KCNQ1:c.728G>C, p.Arg243Pro in Heterozygous form; KCNH2:c.2842C>T, p.Arg948Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | KCNH2; KCNQ1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 613695; 601005; 613693; 612955; 613485; 616249; 192500; 611819; 611820; 603830; 600919; 611818; 616247; 613688; 220400; 618447; 612347 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Familial long QT syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 16922724 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|