VARIANTS | KCNQ1:c.562delT, p.Trp188fs in Heterozygous form; KCNH2:c.2775dup, p.Pro926AlafsTer14 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | KCNH2; KCNQ1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 616249; 613688; 618447; 192500; 600919; 603830; 611819; 220400; 613485; 612955; 612347; 613693; 613695; 611820; 616247; 611818; 601005 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Familial long QT syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 16922724 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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