VARIANTS | KCNQ1:c.562delT, p.Trp188fs in Heterozygous form; KCNH2:c.2775dup, p.Pro926AlafsTer14 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | KCNH2; KCNQ1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 612347; 613693; 611819; 192500; 601005; 603830; 616247; 611820; 613695; 616249; 613485; 618447; 612955; 600919; 220400; 611818; 613688 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Familial long QT syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 16922724 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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