VARIANTS | TBK1:c.349C>T, p.Arg117Ter in Heterozygous form; OPTN:c.1243-740_1612+1292delins25, p.Gly538GlufsTer27 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | OPTN; TBK1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 172700; 600795; 600274; 607485 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Frontotemporal dementia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 25943890 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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