VARIANTS | IL17RD:p.Ile329Met in Heterozygous form; LEPR:p.1128del in Heterozygous form; WDR11:p.Val336Phe in Heterozygous form; HS6ST1:p.Pro242Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | HS6ST1; IL17RD; LEPR; WDR11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614880; 614838; 612702; 308700; 616030; 615269; 244200; 147950; 614897; 615270; 614837; 615267; 614858; 614840; 618841; 615271; 610628; 615266; 612370 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 32389901 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|