VARIANTS | IL17RD:p.Ile329Met in Heterozygous form; LEPR:p.1128del in Heterozygous form; WDR11:p.Val336Phe in Heterozygous form; HS6ST1:p.Pro242Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | HS6ST1; IL17RD; LEPR; WDR11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615269; 618841; 244200; 615267; 614880; 614837; 615270; 612702; 614838; 615271; 614840; 615266; 616030; 147950; 610628; 612370; 614858; 308700; 614897 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 32389901 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|