| VARIANTS | IL17RD:p.Gly35Val in Heterozygous form; CHD7:p.Ser8Arg in Heterozygous form; CHD7:p.Lys2129Glu in Heterozygous form; RNF216:c.745G>T, p.Val249Phe in Heterozygous form; GNRH1:c.41G>A, p.Gly14Asp in Heterozygous form; SEMA7A:p.Phe459Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; GNRH1; IL17RD; RNF216; SEMA7A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 610628; 615271; 614840; 614880; 615269; 615270; 616030; 612370; 618841; 308700; 147950; 614858; 614897; 244200; 614837; 614838; 615266; 615267; 612702 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 32389901 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||