| VARIANTS | CDH23:c.9077+7C>T, in Heterozygous form; MAMLD1:c.2780G>T, p.Arg927Leu in Hemizygous form; CDH23:c.4210-16C>A, in Heterozygous form; MYO7A:c.324C>T, p.Tyr108= in Heterozygous form; MAML2:c.385G>A, p.Asp129Asn in Heterozygous form; PTPN11:c.1448-38G>T, in Heterozygous form; NOTCH2:c.6783G>A, p.Glu2261= in Heterozygous form; PIK3R3:c.950A>G, p.Asn317Ser in Heterozygous form; EVC:c.1316-20G>T, in Heterozygous form; EVC:c.1564-6C>T, in Heterozygous form; FRAS1:c.6569C>T, p.Ser2190Phe in Heterozygous form; FLNA:c.3756G>A, p.Ala1252Ala in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CDH23; EVC; FLNA; FRAS1; MAML2; MAMLD1; MYO7A; NOTCH2; PIK3R3; PTPN11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33424767 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||