| VARIANTS | MAMLD1:c.2975C>T, p.Thr992Ile in Hemizygous form; CDH23:c.9077+7C>T, in Heterozygous form; WNT9B:c.1059C>T, p.Tyr353= in Heterozygous form; MAML3:c.2969C>T, p.Pro990Leu in Heterozygous form; FRAS1:c.5857-434C>T, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CDH23; FRAS1; MAML3; MAMLD1; WNT9B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33424767 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||