| VARIANTS | MAMLD1:c.370C>T, p.Gln124Ter in Hemizygous form; CDH23:c.1282G>A, p.Asp428Asn in Heterozygous form; MYO7A:c.1133G>A, p.Arg378His in Heterozygous form; MYO7A:c.4152+15A>G, in Heterozygous form; FREM2:c.4916G>A, p.Arg1639Lys in Heterozygous form; FRAS1:c.7372-24A>G, in Heterozygous form; FRAS1:c.8493C>G, p.Phe2831Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CDH23; FRAS1; FREM2; MAMLD1; MYO7A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33424767 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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