| VARIANTS | MAMLD1:c.1624C>T, p.Pro542Ser in Hemizygous form; MYO7A:c.6051+9C>T, in Heterozygous form; CYP1A1:c.518C>G, p.Thr173Arg in Heterozygous form; WNT9A:c.353-30G>A, in Heterozygous form; FRAS1:c.10930C>T, p.Leu3644= in Heterozygous form; GLI3:c.3015C>T, p.Ala1005= in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CYP1A1; FRAS1; GLI3; MAMLD1; MYO7A; WNT9A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33424767 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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