| VARIANTS | NOTCH2:c.2600-24C>A, in Heterozygous form; MAMLD1:c.454C>T, p.Gln152Ter in Hemizygous form; RET:c.1465G>A, p.Asp489Asn in Heterozygous form; GLI2:c.4611C>T, p.Leu1537= in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GLI2; MAMLD1; NOTCH2; RET | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33424767 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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