| VARIANTS | MAMLD1:c.1066C>T, p.Arg356Ter in Hemizygous form; WNT9B:c.*158C>T, None in Heterozygous form; NOTCH2:c.2600-24C>A, in Heterozygous form; GLI2:c.845+10G>A, in Heterozygous form; GLI3:c.1028+15G>A, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GLI2; GLI3; MAMLD1; NOTCH2; WNT9B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33424767 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||