| VARIANTS | MAMLD1:c.1986C>G, p.Ser662Arg in Hemizygous form; RET:c.3120G>C, p.Leu1040= in Heterozygous form; CDH23:c.6712+37C>T, in Heterozygous form; MYO7A:c.3504-39T>C, in Heterozygous form; MAML1:c.1893G>A, p.Gln631= in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CDH23; MAML1; MAMLD1; MYO7A; RET | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33424767 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||