| VARIANTS | FREM2:c.8479C>T, p.Arg2827Cys in Heterozygous form; MYO18B:c.5020G>A, p.Gly1674Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FREM2; MYO18B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 118100; 613702; 214300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated Klippel-Feil syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 32278351 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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