| VARIANTS | ANKRD11:c.6067G>T, p.Ala2023Ser in Heterozygous form; HOXD13:c.814G>A, p.Val272Ile in Heterozygous form; MYO18B:c.662T>C, p.Leu221Pro in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ANKRD11; HOXD13; MYO18B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 613702; 118100; 214300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated Klippel-Feil syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 32278351 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||