| VARIANTS | BAZ1B:c.1364G>A, p.Arg455Gln in Heterozygous form; COG1:c.739C>T, p.His247Tyr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BAZ1B; COG1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 214300; 613702; 118100 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated Klippel-Feil syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 32278351 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||