| VARIANTS | CHD7:c.4008C>T, p.Ile1336Ile in Heterozygous form; FRAS1:c.7423G>A, p.Glu2475Lys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; FRAS1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 118100; 613702; 214300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated Klippel-Feil syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 32278351 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||