VARIANTS | MYO18B:c.2695+3A>G, in Heterozygous form; SUFU:c.1157+6C>T, in Heterozygous form; WNT7A:c.83C>T, p.Ser28Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | MYO18B; SUFU; WNT7A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 214300; 613702; 118100 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Isolated Klippel-Feil syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 32278351 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|