| VARIANTS | BAZ1B:c.3804_3821dupGGAGGAGGAGGAAGAAGA, p.Glu1268_Glu1273dup in Heterozygous form; GRIP1:c.1043-1G>A, in Heterozygous form; SUFU:c.1105G>A, p.Val369Ile in Heterozygous form; TBX6:c.499C>T, p.Arg167Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BAZ1B; GRIP1; SUFU; TBX6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 214300; 613702; 118100 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated Klippel-Feil syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 32278351 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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