| VARIANTS | SOD1:p.Ala90Val in Heterozygous form; SOD1:c.272A>C, p.Asp91Ala in Heterozygous form; CAPN1:c.1037C>T, p.Thr346Ile in Heterozygous form; CHAT:c.74C>G, p.Thr25Arg in Heterozygous form; GALC:c.256A>G, p.Thr86Ala in Heterozygous form; KIF1B:c.4388G>A, p.Arg1463His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CAPN1; CHAT; GALC; KIF1B; SOD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 608031; 105400; 615515; 606640; 612069; 614808; 612577; 300857; 613435; 611895; 614696; 608030; 606070; 616437; 616208; 608627; 617892; 615426; 613954; 617839; 205250 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31086828 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||