| VARIANTS | SOD1:p.Ala90Val in Heterozygous form; ADGRB2:c.188C>T, p.Ser63Leu in Heterozygous form; CACNA1H:c.4817C>T, p.Thr1606Met in Heterozygous form; CHRNB1:c.42_44del, p.14_15del in Heterozygous form; CHRNB1:c.44_45insAA, p.Ala15fs in Heterozygous form; GALC:c.437C>T, p.Ala146Val in Heterozygous form; HTT:c.8215G>A, p.Ala2739Thr in Heterozygous form; ITPR1:c.5320G>A, p.Gly1774Arg in Heterozygous form; XK:c.1108T>G, p.Tyr370Asp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ADGRB2; CACNA1H; CHRNB1; GALC; HTT; ITPR1; SOD1; XK | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 608031; 105400; 615515; 606640; 612069; 614808; 612577; 300857; 613435; 611895; 614696; 608030; 606070; 616437; 616208; 608627; 617892; 615426; 613954; 617839; 205250 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31086828 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||