| VARIANTS | SOD1:p.Ala90Val in Heterozygous form; ARHGEF10:c.700C>A, p.Pro234Thr in Heterozygous form; FAM126A:c.1480G>A, p.Val494Ile in Heterozygous form; GRWD1:c.1172C>T, p.Ala391Val in Heterozygous form; HEXB:c.214C>T, p.Leu72Phe in Heterozygous form; ITPR1:c.3416A>G, p.Asp1139Gly in Heterozygous form; MARS1:c.617C>T, p.Pro206Leu in Heterozygous form; POLG2:c.714_716del, p.238_239del in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ARHGEF10; FAM126A; GRWD1; HEXB; ITPR1; MARS1; POLG2; SOD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 608031; 105400; 615515; 606640; 612069; 614808; 612577; 300857; 613435; 611895; 614696; 608030; 606070; 616437; 616208; 608627; 617892; 615426; 613954; 617839; 205250 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31086828 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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