| VARIANTS | SOD1:p.Ala90Val in Heterozygous form; ALOX15:c.82G>A, p.Gly28Ser in Heterozygous form; AR:c.341C>A, p.Ala114Asp in Heterozygous form; COL4A1:c.401C>T, p.Pro134Leu in Heterozygous form; FBXW8:c.712C>T, p.Arg238Cys in Heterozygous form; NOB1:c.862T>A, p.Cys288Ser in Heterozygous form; PMM2:c.422G>A, p.Arg141His in Heterozygous form; TPP1:c.14C>A, p.Ala5Asp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ALOX15; AR; COL4A1; FBXW8; NOB1; PMM2; SOD1; TPP1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615515; 608627; 300857; 205250; 611895; 612069; 617839; 616208; 613435; 608030; 612577; 614696; 614808; 105400; 616437; 613954; 606070; 608031; 617892; 615426; 606640 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31086828 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||