| VARIANTS | SOD1:p.Ala90Val in Heterozygous form; ARHGEF28:c.743C>G, p.Thr248Arg in Heterozygous form; AVPR2:c.236G>C, p.Gly79Ala in Hemizygous form; EPHB3:c.2234G>T, p.Gly745Val in Heterozygous form; FAM170A:c.782A>G, p.His261Arg in Heterozygous form; POU2F1:c.826A>G, p.Thr276Ala in Heterozygous form; RDX:c.37G>T, p.Asp13Tyr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ARHGEF28; AVPR2; EPHB3; FAM170A; POU2F1; RDX; SOD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 608031; 105400; 615515; 606640; 612069; 614808; 612577; 300857; 613435; 611895; 614696; 608030; 606070; 616437; 616208; 608627; 617892; 615426; 613954; 617839; 205250 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31086828 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||