VARIANTS | PKD2:c.991_992delTGinsAC, p.Cys331Thr in Heterozygous form; PKD1:p.Ser123Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | PKD1; PKD2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 613095; 600666; 173900 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Autosomal dominant polycystic kidney disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 32457805 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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