VARIANTS | BBS12:c.1063C>T, p.Arg355Ter in Homozygous form; BBS1:c.1016A>T, p.His339Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | BBS1; BBS12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615990; 615986; 615988; 615984; 615991; 615995; 615982; 615993; 600151; 617406; 615981; 209900; 615985; 615983; 605231; 615992; 615996; 615987; 615989; 617119; 615994 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 31196119 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|