| VARIANTS | BBS12:c.1063C>T, p.Arg355Ter in Homozygous form; BBS1:c.1016A>T, p.His339Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS1; BBS12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615990; 615987; 615984; 617119; 615981; 605231; 615982; 615986; 615983; 615996; 615988; 615994; 615995; 615992; 617406; 209900; 615985; 615993; 600151; 615991; 615989 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31196119 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||