| VARIANTS | BBS2:c.814C>T, p.Arg272Ter in Homozygous form; BBS12:c.116T>C, p.Ile39Thr in Heterozygous form; INPP5E:c.532G>A, p.Val178Met in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS12; BBS2; INPP5E | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 600151; 615993; 615987; 615986; 615988; 615992; 617406; 615990; 605231; 617119; 615989; 615981; 615996; 615983; 615991; 615984; 615985; 615994; 615995; 615982; 209900 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31196119 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||