| VARIANTS | NPHS2:c.413G>A, p.Arg138Gln in Heterozygous form; NPHS1:c.791C>G, p.Pro264Arg in Heterozygous form; NPHS2:c.948delT, p.Ala317LeufsTer31 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | NPHS1; NPHS2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 616893; 614196; 618176; 616032; 618178; 600995; 603965; 612551; 615244; 616220; 610725; 616892; 301028; 616730; 251220; 618177; 603278; 616002; 256370; 614131; 615573; 607832; 615861; 618179; 619201; 613237 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 18443213 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||