| VARIANTS | NPHS2:c.413G>A, p.Arg138Gln in Heterozygous form; NPHS1:c.791C>G, p.Pro264Arg in Heterozygous form; NPHS2:c.948delT, p.Ala317LeufsTer31 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | NPHS1; NPHS2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612551; 301028; 614196; 616032; 600995; 615573; 607832; 615244; 251220; 610725; 618176; 616730; 603278; 616002; 619201; 616893; 613237; 618177; 618178; 618179; 256370; 616892; 614131; 615861; 603965; 616220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 18443213 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||