VARIANTS | NPHS2:c.413G>A, p.Arg138Gln in Heterozygous form; NPHS1:c.791C>G, p.Pro264Arg in Heterozygous form; NPHS2:c.948delT, p.Ala317LeufsTer31 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | NPHS1; NPHS2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 616730; 614196; 615244; 603278; 619201; 616220; 618177; 603965; 616032; 616002; 612551; 618176; 614131; 618178; 615573; 256370; 615861; 618179; 616892; 607832; 600995; 610725; 301028; 251220; 613237; 616893 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 18443213 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|