| VARIANTS | NPHS2:c.622G>A, p.Ala208Thr in Heterozygous form; CD2AP:c.1488G>A, p.Met496Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CD2AP; NPHS2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615573; 256370; 603965; 618178; 616220; 603278; 600995; 616032; 610725; 607832; 615861; 613237; 301028; 618177; 618176; 614196; 616892; 615244; 616893; 619201; 618179; 251220; 616730; 612551; 614131; 616002 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 18443213 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||