| VARIANTS | NPHS2:c.622G>A, p.Ala208Thr in Heterozygous form; CD2AP:c.1488G>A, p.Met496Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CD2AP; NPHS2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612551; 616892; 616893; 616220; 615573; 600995; 251220; 610725; 614196; 618176; 616730; 614131; 615861; 603278; 616002; 613237; 616032; 618178; 301028; 256370; 619201; 618179; 618177; 607832; 615244; 603965 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 18443213 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||