VARIANTS | NPHS2:c.622G>A, p.Ala208Thr in Heterozygous form; CD2AP:c.1488G>A, p.Met496Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CD2AP; NPHS2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 600995; 615244; 618179; 301028; 615861; 603278; 603965; 616893; 618177; 616002; 616892; 613237; 251220; 614196; 616032; 619201; 614131; 612551; 615573; 618178; 618176; 610725; 607832; 256370; 616220; 616730 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 18443213 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|