VARIANTS | NPHS2:c.622G>A, p.Ala208Thr in Heterozygous form; CD2AP:c.1488G>A, p.Met496Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CD2AP; NPHS2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 603278; 618177; 616892; 256370; 616893; 614196; 616220; 614131; 615861; 616032; 616002; 618176; 618178; 615244; 613237; 619201; 616730; 618179; 610725; 603965; 600995; 251220; 612551; 301028; 607832; 615573 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 18443213 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|