| VARIANTS | COL4A4:c.1471C>T, p.Leu491Phe in Heterozygous form; COL4A3:c.3418+1G>T, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | COL4A3; COL4A4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 104200; 301050; 203780 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Benign familial hematuria | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29742505 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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