| VARIANTS | COL4A4:c.1471C>T, p.Leu491Phe in Heterozygous form; COL4A3:c.3418+1G>T, in Heterozygous form; COL4A3:c.4664C>T, p.Ala1555Val in Heterozygous form; COL4A6:c.4825G>A, p.Ala1609Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | COL4A3; COL4A4; COL4A6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Dual Molecular Diagnosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 301050; 104200; 203780 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Alport syndrome; Benign familial hematuria | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29742505 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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