| VARIANTS | SLC26A4:c.1229C>A, p.Thr410Lys in Heterozygous form; EPHA2:c.1532C>T, p.Thr511Met in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | EPHA2; SLC26A4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Japanese | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 274600 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Pendred syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 32165640 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||