| VARIANTS | SLC26A4:c.1300G>A, p.Ala434Thr in Heterozygous form; EPHA2:c.1063G>A, p.Gly355Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | EPHA2; SLC26A4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Japanese | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 274600 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Pendred syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 32165640 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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